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Domande e Risposte

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20 Gennaio 2013

La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T

Autore: Papà sempre più innamorato
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
18 Gennaio 2013

Due mutazioni di tipo “severe” comportano sempre insufficienza pancreatica anche se questa può manifestarsi a diverse età

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Pancreas
Buongiorno, non trovo risposta alla seguente domanda (se c’è già, invece, mi scuso in anticipo): due mutazioni severe, come DF508 e G542X, danno sempre insufficienza pancreatica?
18 Gennaio 2013

Un solo portatore nella coppia: quale rischio di figlio FC?

Autore: Mamma
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Se nella coppia c’é solo un portatore sano di fibrosi cistica, quale percentuale di probabilità c’è che nasca un bambino malato?
18 Gennaio 2013

Combinazione N13403K/5T-12TG

Autore: Carlotta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
13 Gennaio 2013

La fibrosi cistica non è malattia contagiosa

Autore: Pietro
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
La fibrosi cistica è una malattia contagiosa?

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