Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
Vorrei gentilmente sapere che tipo di mutazione è la I1234V e che caratteristiche presenta. Associata alla 2183AA>G, che quadro clinico può comportare, anche in vista di una vita futura?