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Domande e Risposte

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1 Giugno 2013

Sindrome nefrosica e portatore sano di mutazione CFTR

Autore: Una nonna
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Mio nipote di quasi dodici anni è portatore sano di fibrosi cistica. Dall’età di cinque anni soffre di sindrome nefrosica ed ha avuto più recidive. C’è un nesso tra questa
24 Maggio 2013

Fibrosi cistica atipica con azoospermia e disturbi respiratori: prognosi e rischio genetico nei famigliari

Autore: Angela S.
Argomenti: Aspettativa di vita, Forme atipiche, Infertilità maschile, Mutazioni stop, Riproduzione, Test genetico
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
24 Maggio 2013

Portatore sano o malato? Attenzione al significato del test genetico

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni stop, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
6 Maggio 2013

Rischio di figlio FC da una coppia portatore/non portatore dopo test genetico di 1° livello

Autore: Minin
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io sana, il mio compagno portatore sano. Che probabilità abbiamo di avere un bimbo malato? Sarebbe davvero irresponsabile tentare?
6 Maggio 2013

Il caso di una villo centesi con risultato di feto portatore sano FC

Autore: cristina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita

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