Io sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito della S1235R. Ma quest’ultima è una mutazione o un polimorfismo? Anche mio marito si può considerare portatore sano?
A mio figlio è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni DF509 e R117G. Della DF si conoscono un po’ di elementi ma della R117G si sa poco. Da informazioni
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC e nostra figlia è anche lei portatrice. Vorremo un altro figlio: quante possibilità ci sono che non risulti malato?
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).