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Domande e Risposte


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5 Agosto 2013

S1235R: anziché una mutazione CFTR appare oggi come una “variante” probabilmente innocente

Autore: Lella
Io sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito della S1235R. Ma quest’ultima è una mutazione o un polimorfismo? Anche mio marito si può considerare portatore sano?
5 Agosto 2013

Mutazioni mild con effetti variabili: R117H e R117C

Autore: Antonio
A mio figlio è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni DF509 e R117G. Della DF si conoscono un po’ di elementi ma della R117G si sa poco. Da informazioni
15 Luglio 2013

Probabilità di figli sani da una coppia di genitori portatori

Autore: Angela
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC e nostra figlia è anche lei portatrice. Vorremo un altro figlio: quante possibilità ci sono che non risulti malato?
24 Giugno 2013

Combinazione dei polimorfismi Poli-T e TG con mutazione classica DF508

Autore: Katia
Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
6 Giugno 2013

Nozioni sulla più comune mutazione DF508 e sulla rara e dubbia mutazione 3120G>A

Autore: Beba
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere qualcosa sulle mutazioni F508del e 3120G>A. grazie

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