Nel sito CFTR2 in coda a tutte le specifiche relative ad ogni singola mutazione, solo per alcune di esse, ad esempio per la L137P, compare la dicitura “variation sequence” seguita
In relazione a quanto ho letto su questo sito in merito all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR, gradirei avere un chiarimento riguardo alla identità delle mutazioni in questione e
Mia nipote è nata il 22/07/13 (gravidanza da inseminazione in quanto la madre aveva le tube chiuse). La bambina deve fare il test del sudore per escludere o confermare la
Sono in cura presso un centro per la PMA; ho appena avuto i risultati degli esami genetici e vi è scritto “Soggetto eterozigote per la mutazione che causa la fibrosi
