Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fibrosi cistica, diagnosticata ad una bambina attualmente di 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve. Riassumo in breve l’evoluzione della diagnosi:
Salve, voci di corridoio dicono che per l’anno nuovo ripartirà la sperimentazione di ataluren. Innanzitutto, è una cosa fondata? Sarà un’estensione del vecchio studio, potranno entrare nuovi pazienti, sarà lo
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
Dobbiamo affrontare una ICSI, e dall’analisi delle mutazioni di FC, mio marito è risultato avere polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 35-7t/36-9t, ed io polimorfismo ISV8 poli-t eterozigote 34-5t/35-7t. Volevo sapere qual
