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Domande e Risposte


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7 Novembre 2013

Un portatore sano FC può generare con 50% di probabilità un figlio portatore

Autore: Michele
Da un portatore sano di fibrosi cistica può nascere un figlio anch’egli portatore sano? E quali sono i pericoli di vita per un portatore sano di fibrosi cistica?
28 Ottobre 2013

Un test del sudore positivo può ritrovarsi i casi con mutazione classica ed una variante non innocente del gene CFTR.

Autore: Diego
In relazione alla vs. risposta ad un mio quesito in data 30 settembre u.s., vi sarei grato se voleste chiarirmi ancora un dubbio riguardante l’oggetto indicato. Vorrei sapere se si
28 Ottobre 2013

A proposito di una mutazione CFTR di splicing rara: 621+3A>G

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sono la mamma di una bimba di 3 settimane di vita e scrivo dalla regione Marche. La bimba, apparentemente in ottima salute (cresce regolarmente, le feci non sembrano untuose nè
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
3 Ottobre 2013

Non ancora informazioni precise su nuovi trial clinici con ataluren

Autore: Vittorio
Salve, voci di corridoio dicono che per l’anno nuovo ripartirà la sperimentazione di ataluren. Innanzitutto, è una cosa fondata? Sarà un’estensione del vecchio studio, potranno entrare nuovi pazienti, sarà lo

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