Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4653)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1189)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (850)
Riproduzione (616)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo
19 Novembre 2013

Nessuna manifestazione patologica legata alla condizione di portatore sano FC

Autore: Guglielmo
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Quali sono i pericoli di vita per un portatore sano di fibrosi cistica?
11 Novembre 2013

Laboratori e centri di consulenza genetica

Autore: Claudia
Argomenti: Consulenza genetica
Sono Claudia, la mamma di una bambina con mutazione 621+3A>G (non ancora diagnosticata come malata di FC ma per il momento in corso di accertamenti). Innanzitutto Vi ringrazio per l’esauriente
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.