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Domande e Risposte

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17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
9 Dicembre 2013

A proposito di mutazioni CFTR con manifestazioni lievi di malattia: il caso della rara mutazione frameshift 4382delA

Autore: Ma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno. Vi scrivo parlando di mio figlio che ha le mutazioni 4382delA e G542X. Il bimbo ha 3 anni, pancreas sufficiente, ottimo stato di salute al momento. Vorrei sapere se
9 Dicembre 2013

Mutazioni R1066H e 4392delA: non incluse nei trial clinici in corso con Kalydeco e Lumacaftor

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, ho da pochi giorni “conosciuto” le mie 2 mutazioni: R1066H/4382delA. Vorrei sapere se per queste ci sono sperimentazioni di correttori in atto, ed eventualmente quali sono i risultati preliminari,
6 Dicembre 2013

La fibrosi cistica può dare manifestazioni importanti tardivamente, ma non si devono sottovalutare sintomi modesti

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Sintomi
All’ età di due anni sono risultato positivo al test del sudore e sono state rilevate due mutazioni genetiche CFTR rare. Non ho mai avuto sintomi della malattia e ho
4 Dicembre 2013

Una mutazione CFTR rara (1677delTA) che comporta insufficienza pancreatica se abbinata a DF508

Autore: Antonella
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mutazioni DF508 e 1677delTA nell’esone 10, variazioni di sequenza M407V e L467F entrambi allo stato eterozigote, PolyT 7/9. Bambina di 8 mesi attualmente in cura con enzimi pancreatici per parziale

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