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Domande e Risposte

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17 Gennaio 2014

A proposito di una mutazione CFTR “missenso” lieve: R1066H

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Vorrei informazioni sulla mutazione CFTR R1066H. Grazie.  
7 Gennaio 2014

Ulteriori informazioni sulle mutazioni N1303K e 2789+G>A

Autore: Giancarlo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Esiste qualche informazione sull’associazione di mutazioni N1303K 2789+G->A? Grazie in anticipo
7 Gennaio 2014

Un test del sudore borderline: a proposito di una bambina che non ha ereditato dai genitori né mutazioni né varianti neutrali del gene CFTR

Autore: Emma
Argomenti: Riproduzione, Test sudore, Trasmissione ereditaria
Avendo un fratello affetto da FC DF508, mi sono sottoposta tempo fa (nel centro veneto dov’ è in cura mio fratello) all’esame genetico, risultando portatrice sana della suddetta mutazione. All’inizio
23 Dicembre 2013

Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il significato clinico

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia moglie ed io ci siamo sottoposti alle analisi relative alla poliabortività. Riguardo agli esiti degli esami genetici di II livello per la FC, io sono risultato eterozigote per la
23 Dicembre 2013

Ancora sulle varianti sconosciute del gene CFTR e sull’incertezza diagnostica che pongono: il caso della S13C

Autore: Silvana, nonna ansiosa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Mutazione T338I ereditata dal padre e variante S13C dalla mamma. Il bimbo nato è ammalato di fibrosi cistica?

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