A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
Vorrei conoscere quale potrebbe essere la situazione clinica e l’ipotetico decorso di eventuale malattia FC in una piccola paziente con genotipo G1244E/c.1584+18672bpA>G.
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
Fatta la mappatura genetica, mio marito è risultato portatore della mutazione CFTR D836Y ed io della G1244E. Dopo 4 anni di tentativi siamo alla nostra prima gravidanza. Volevo notizie in