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Domande e Risposte


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20 Febbraio 2014

Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve

Autore: Fabrizio
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
20 Febbraio 2014

Un genotipo CFTR raro: G1244E/c.1584+18672bpA>G

Autore: Rosella
Vorrei conoscere quale potrebbe essere la situazione clinica e l’ipotetico decorso di eventuale malattia FC in una piccola paziente con genotipo G1244E/c.1584+18672bpA>G.  
31 Gennaio 2014

Se ci sono sintomi compatibili con FC in un soggetto considerato portatore sano FC occorre approfondire l’analisi genetica e le indagini cliniche: un caso complesso con azoospermia

Autore: Dario
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni
24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
17 Gennaio 2014

Un genotipo CFTR con una mutazione o variante sconosciuta: G1244E/D836Y

Autore: Concettina
Fatta la mappatura genetica, mio marito è risultato portatore della mutazione CFTR D836Y ed io della G1244E. Dopo 4 anni di tentativi siamo alla nostra prima gravidanza. Volevo notizie in

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