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Domande e Risposte

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6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Argomenti: Diagnosi prenatale, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Villocentesi
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante
6 Marzo 2014

Ancora sul significato di omozigote e di eterozigote composto

Autore: Maremagra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Nelle malattie autosomiche recessive cosa si intende per eterozigote composto?  
3 Marzo 2014

La fibrosi cistica non può essere trasmessa da un bambino ad un altro

Autore: Giuseppe
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione batterica, Trasmissione ereditaria
Un bambino che ha la fibrosi cistica può stare insieme ad altri coetanei o potrebbe trasmettere la malattia?
26 Febbraio 2014

Come saranno i figli di un padre con atresia dei dotti deferenti?

Autore: Luciana
Argomenti: Infertilità maschile, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Salve sarò breve. Mio marito è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 2789+5G>A accompagnata dal polimorfismo 5T. Mio marito non ha pertanto i dotti deferenti, infatti sono incinta grazie a
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Argomenti: Consulenza genetica, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta

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