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Domande e Risposte

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18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Argomenti: Forme atipiche, Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
18 Marzo 2014

Un genotipo CFTR con possibile espressione lieve di malattia

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR
Gentilissimi, a mio figlio sono state riscontrate in eterozigosi le mutazioni P5l e N1303K, con la variante di sequenza c2490+14G>A a livello dell’ introne 14. Vi chiedo se potete darci
14 Marzo 2014

Ivacaftor non ha indicazioni terapeutiche in soggetti con mutazioni stop

Autore: Rosaria
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Avendo la mutazione G542X omozigote, posso prendere ivacaftor? Grazie
7 Marzo 2014

Conoscere gli effetti clinici delle mutazioni CFTR: a proposito di R553X e M1101K. Invito a consultare il database CFTR2

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, se possibile, vorrei sapere qualcosa riguardo a queste due mutazioni: R553X e M1101K. Grazie  

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