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Domande e Risposte

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10 Aprile 2014

A che punto la terapia genica della fibrosi cistica? E che si sa della mutazione 2183AA>G?

Autore: Luisa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Terapia genica
Vorrei sapere se si conoscono i risultati della terapia genica portata avanti nel Regno Unito e ad oggi sulla mutazione 2183AA>G. Che studi ci sono dal momento che non vengono
31 Marzo 2014

Pancreatite associata a mutazioni del gene CFTR: possibile effetto preventivo/curativo di farmaci che recuperano funzione CFTR?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Pancreatite cronica associata a mutazione del gene CFTR: Ataluren o altre molecole per le mutazioni stop possono rallentare o ridurre il danno pancreatico?
27 Marzo 2014

I polimorfismi poli-T (varianti alleliche) possono influenzare in modo diverso l’effetto di alcune mutazioni ma non di altre

Autore: Papà innamorato
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve. Sono un papà follemente innamorato. Volevo sapere qualcosa di più sulle varianti alleliche poli-T. So che possono essere 5,7 e 9T. Ma queste varianti si comportano in modo differente
18 Marzo 2014

Le domande cui non si può rispondere

Autore: Nicoletta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Argomenti: Forme atipiche, Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).

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