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Domande e Risposte


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5 Maggio 2014

Con le stesse mutazioni e varianti che danno nell’uomo infertilità da assenza congenita dei dotti deferenti (CBAVD), come unica manifestazione FC, che sintomi si possono avere nella donna?

Autore: Maria
La FC che in un uomo si presenta con un quadro unicamente di CBAVD che fenotipo potrà manifestare in una donna? Vorrei sapere come due persone con genotipo uguale ma
25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
22 Aprile 2014

La solita confusione sulle varianti (o polimorfismi) Poly-T

Autore: Barbara
Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono
11 Aprile 2014

L997F è una variante innocente del gene CFTR e non può essere responsabile di disturbi prostatici

Autore: Oscar
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei sottoporre una domanda. Sono portatore sano della sola mutazione correlata alla FC L997F. Apprendo dalla relazione del medico genetista che all’uomo potrebbe dare problemi di infertilità per agenesia
11 Aprile 2014

Studio clinico di kalydeco in soggetti FC con funzione CFTR residua: incluse mutazioni splicing di classe V

Autore: Kikka
Vorrei sapere se vi sono notizie sullo studio di kalydeco per le mutazioni splicing di classe V, la cui conclusione era prevista per marzo 2014.

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