Oggi ho saputo che mi hanno scoperto una seconda mutazione, la C.1584+1862A>G, che mancava nel mio genotipo, aggiunta a quella già conosciuta, la G85E. Vorrei chiedere quale grado di gravità
Buongiorno, innanzitutto volevo complimentarvi con voi e la vostra delegazione di Imola per la proiezione a cui ho assistito ieri di “Foreverland”.
Ammetto che fino a ieri non conoscevo assolutamente
Buonasera, mi è stata diagnosticata la fibrosi cistica a 45 anni. Oltre alla mutazione DF508 ho una mutazione rara, la Y1032C nell’esone 19. Mi è stato detto che in Italia
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
L’ultimo biennio si e’ rivelato certamente prolifico di novità positive nel campo della ricerca scientifica. Il Kalydeco in primis, che ha mostrato grande efficacia nel trattamento di sia pur pochi
