Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi
Buongiorno a tutti, siamo una coppia sorda, una settimana fa abbiamo fatto l’esame di sangue su Fibrosi Cistica. Ieri ci è arrivata una email con i risultati di mio marito:
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo degli accertamenti per poter essere sottoposta a Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Tra i vari accertamenti fatti fare a mio marito c’è il test
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
