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Domande e Risposte


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1 Settembre 2014

La problematicità delle “varianti” del gene CFTR all’analisi genetica

Autore: Giacomo
Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3
10 Luglio 2014

Mutazioni CFTR ultra rare o individuali e difficoltà di studiarne la funzione: a proposito di L137P

Autore: Diego
Argomenti: Mutazioni CFTR
Si può definire rara una mutazione riscontrata in soli due soggetti al mondo? E comunque, esiste una metodologia analitica per lo studio di tali mutazioni? Circa 3 anni fa nella
10 Luglio 2014

Una nuova mutazione CFTR di riarrangiamento che causa malattia: la CFTRdele3

Autore: Daniele
Argomenti: Mutazioni CFTR
La fibrosi cistica viene diagnosticata ad Anna, nostra figlia, attraverso questo percorso: test della tripsina con valore pari a 180 con prelievo al 3° giorno, ripetuto dopo 1 mese sale
10 Luglio 2014

Per saperne di più sulle mutazioni CFTR splicing: suggerimenti per la ricerca su questo sito

Autore: Raffaella
Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su

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