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Domande e Risposte

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24 Settembre 2014

Rischio di ricorrenza di malattia FC nelle gravidanze da coppie di portatori sani del gene CFTR mutato

Autore: Elisa e Francesco
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Prima domanda: Buonasera, io e il mio compagno siamo portatori delle seguenti mutazioni G542X e I927P, scoperte dopo la nascita del primo bimbo, deceduto per ileo da meconio FC dopo
18 Settembre 2014

Mutazioni che comportano delezione di grossi frammenti del gene CFTR: a proposito di “328del538”

Autore: Daniele
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sapete darmi qualche informazione circa la mutazione “328del538″? Nota: questa mutazione ci è stata presentata dopo l'”ulteriore caratterizzazione sperimentale” sulla delezione denominata CFTRdele3 [vedi risposta del 10/07/2014 alla domanda “una
18 Settembre 2014

Ancora sulle mutazioni molto rare e poco conosciute: a proposito di “991del5”

Autore: Simone
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere se esistono studi su pazienti FC con mutazione “N1303K” associata a mutazione “991del5”.
18 Settembre 2014

Il caso di una mamma FC e di un padre non portatore: rischio genetico per possibile figlio

Autore: Giuseppe
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
16 Settembre 2014

Portatori di mutazione L927P

Autore: Elisa
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, desidero avere informazioni sulla mutazione L927P di cui è portatore il mio compagno.

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