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Domande e Risposte


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20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA
14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
8 Marzo 2023

Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica

Autore: Sara
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
3 Febbraio 2023

Per la coppia in cui uno dei due è portatore di una mutazione del gene CFTR è importante la consulenza genetica

Autore: Filomena
Buonasera, come tante coppie nel forum che dovranno affrontare la PMA, tra le tante analisi richieste ci ritroviamo anche quelle appunto per la fibrosi cistica effettuate con il prelievo del
16 Gennaio 2023

Un aggiornamento su ELX-02 e la ricerca sulle mutazioni stop come la G542X

Autore: Mariaconcetta
Buongiorno ho un ragazzo di 14 anni con le mutazioni G542x e R1158X. Sapevo di una ricerca di Elox per le stop a maggior impatto per la G542X. Ne volevo

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