Leggendo sugli ultimi studi di Ataluren è emerso una conflittualità tra lo stesso farmaco e la tobramicina. Per chi ha una mutazione stop e nell’attesa di una auspicabile commercializzazione di
Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza
Salve. A mio figlio è stata diagnosticata FC con test genetico DF508 su una copia del gene e R117H sull’altra copia. Polimorfismo Poli-T: 7T/9T (nella norma). Il test del sudore
Buongiorno, con riferimento a quanto riportato qui sotto (tratto dal sito FFC), sono impaziente di sapere se ci sono novità (positive, spero!).
“Ataluren per il trattamento delle mutazioni nonsenso (o
Tre anni fa mi è arrivato un foglio dove c’era scritto di far ripetere a mio figlio una serie di analisi, tra cui quelle per fibrosi cistica. Lo stesso foglio
