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Domande e Risposte


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21 Novembre 2014

Il caso non ha memoria: a proposito di ripetute gravidanze con feti FC

Autore: Natalia
Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo
21 Novembre 2014

Mutazioni rare associate a insufficienza pancreatica: a proposito di 1248+1G

Autore: Maurizio
Vorrei sapere qualcosa sul genotipo CFTR F508/1248+1G
17 Novembre 2014

La certezza che il portatore di una mutazione CFTR non abbia anche altre mutazioni

Autore: Deb
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
7 Novembre 2014

Un portatore del polimorfismo combinato T5-TG12

Autore: Iolando
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno, ho 37 anni e dagli esami genetici è risultato che non ho mutuazioni CFTR (esame I livello) ma ho la “presenza in eterozigosi dell’allele T5-TG12 nella regione polimorfica dell’introne
7 Novembre 2014

Previsioni cliniche per un bambino con genotipo CFTR DF508/T5-TG12

Autore: Davide
Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è

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