Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Buongiorno, ho 37 anni e dagli esami genetici è risultato che non ho mutuazioni CFTR (esame I livello) ma ho la “presenza in eterozigosi dell’allele T5-TG12 nella regione polimorfica dell’introne
Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è