Mia figlia ha una configurazione genetica che presenta su un allele una mutazione associata a FC, la E585X, sull’altro la presenza in eterozigosi della probabile configurazione poly-T5 associata a sequenze
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
Buongiorno, la mia bambina ha 15 mesi e dal sequenziamento del gene CFTR è stata evidenziata in omozigosi la variazione L997F. MLPA negativo. Eseguito test del sudore: CL 30 mEq/L
Salve, so che non c’è una correlazione tra sesso e trasmissione dei geni mutati CFTR, ma c’è un motivo per cui, su 3 gravidanze che ho avuto di sesso maschile,
