Salve, sono portatore sano di fibrosi cistica (genotipo DF508, Poly-T T7/T9). Volevo sapere se si può associare il problema che ho con una cattiva digestione e con infezione delle vie
Buonasera. Sono risultata portatrice di una mutazione CFTR. Dall’analisi dell’esone 13 e introni adiacenti, l’esame genetico ha evidenziato la presenza della delezione nucleotidica c.2015_2017delAAG che causa la delezione aminoacidica p.Glu672del.
Il padre è eterozigote per la mutazione 2183aa>G. Io ho polimorfismo IVS-8 5T/7T. Mio figlio è risultato eterozigote per la mutazione 2183aa>G con polimorfismo TG12-T5/TG10-T7. Cosa significa? Cosa ha mio
Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica.
Nella risposta ad un test genetico che ho avuto dal laboratorio si dice che i polimorfismi Poli-T e Poli-TG sono nell’introne 8 del gene CFTR. Ma che cosa sono gli
