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Domande e Risposte

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20 Aprile 2015

Informazioni sui cromosomi invertiti e sulla predisposizione genetica alla celiachia

Autore: Martina
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria, Varie
Salve. Chiedo una informazione: sono nata con una variante del cromosoma 9 invertito; e da poco ho scoperto di essere celiaca. Avendo questo cromosoma invertito è possibile che, se avrò
8 Aprile 2015

Farmaci mutazione-mirati: basta agire su una delle due mutazioni CFTR che costituiscono il genotipo CFTR del paziente FC

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Cari amici, per la terapia della combinazione DF508/GX542 ci sono novità?  
2 Aprile 2015

Mutazioni “frameshift”: perché non c’è ricerca su queste?

Autore: Alessio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Si parla di tanta ricerca, quasi tutte per mutazioni lievi o per la DF508, ma per quelli come me con doppia mutazione frameshift (2183AA>G/2183AA>G) cosa c’è all’orizzonte e soprattutto cosa
2 Aprile 2015

Vi sono varianti benigne del gene CFTR che non sono vere mutazioni: il caso di L997F associata a L1077P. Il megacolon congenito agangliare non ha relazione con la fibrosi cistica

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, mio figlio Diego ha avuto un blocco intestinale nella prima settimana di vita. Operato oggi per Megacolon congenito agangliare e inoltre dichiarato “malato” di fibrosi cistica con mutazioni p.Leu1077Pro
25 Marzo 2015

La previsione del quadro di malattia in base al genotipo: a proposito della combinazione DF508/R1162X

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buona sera, sono una ragazza di 27 anni affetta da fibrosi cistica e diagnosticata alla nascita. Le mie mutazioni sono la Delta F508 e R1162X (per la quale sto partecipando

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