Salve, sono un ragazzo di 28 anni, affetto da FC, eterozigote per la mutazione DF508. L’altra è una mutazione di splicing. Volevo sapere a che punto sono le ricerche, e
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
Salve, considerati gli studi che evidenziano i migliori risultati ottenuti da pazienti FC con due mutazioni gating con somministrazione di kalydeco, rispetto a pazienti con una sola mutazione gating, quanto
Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda