Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
28 Maggio 2015

Ritorno alle mutazioni splicing del gene CFTR

Autore: Giuseppe
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono un ragazzo di 28 anni, affetto da FC, eterozigote per la mutazione DF508. L’altra è una mutazione di splicing. Volevo sapere a che punto sono le ricerche, e
16 Maggio 2015

Genitori che si scoprono portatori di mutazione CFTR alle prese con l’amniocentesi. Suggerimenti per la consulenza genetica

Autore: Maria
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
11 Maggio 2015

Poco si conosce sulla molto rara mutazione 3120G>A

Autore: Babi
Salve, cosa potete dirmi su eventuali cure o decorso della malattia avendo le mutazioni 3120G>A e DF508? Grazie e saluti.
27 Aprile 2015

Un’idea al momento solo teorica: combinare un potenziatore di CFTR e un correttore dell’effetto di mutazioni stop in chi ha una mutazione gating e una mutazione stop

Autore: Vittorio
Salve, considerati gli studi che evidenziano i migliori risultati ottenuti da pazienti FC con due mutazioni gating con somministrazione di kalydeco, rispetto a pazienti con una sola mutazione gating, quanto
22 Aprile 2015

Mutazioni CFTR “stop”: a proposito di Q353X

Autore: Violetta
Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.