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Domande e Risposte

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4 Giugno 2015

Combinazione di mutazioni CFTR molto benevole: R117H/T7 e D1152H

Autore: Luca
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Buongiorno, sono papà di una bambina di 1 mese che è risultata positiva allo screening neonatale con tripsina alta, successivamente è stato eseguito il test del sudore risultato negativo con
3 Giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato
1 Giugno 2015

Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L

Autore: Monica
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR
Gentilissimi vi riscrivo perché in data 18/3/14 vi chiesi informazioni circa mio figlio che ha come mutazioni la N1303K è la P5L. Ora, leggendo meglio e informandomi sul sito CFTR1,
28 Maggio 2015

Lo screening del portatore sano FC può ridurre l’interesse dell’industria farmaceutica a scoprire e produrre farmaci per la fibrosi cistica?

Autore: Monica
Argomenti: Nuove terapie, Portatori sani, Riproduzione
Buongiorno, in riferimento al progetto “Fare lo screening del portatore di FC” volevo esprimere le mie perplessità. Mi domando quale casa farmaceutica investirebbe soldi per farmaci per la FC, sapendo
28 Maggio 2015

Le classi di mutazioni CFTR. A proposito della mutazione 1248+1G>A

Autore: Maurizio
Argomenti: Mutazioni CFTR
Come si fa a classificare le mutazioni e in particolare potete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 1248+1G>A. Grazie

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