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Domande e Risposte


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2 Luglio 2015

A proposito di una mutazione rara, la DI507, vicina nel gene e simile alla più comune DF508

Autore: Margherita
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, mia figlia ha le mutazioni Delta F508 e Delta F507. Vorrei avere maggiori informazioni sulla mutazione Delta F507 e sapere a quale classe appartiene se alla seconda o alla
30 Giugno 2015

Mutazioni CFTR senza sintomi

Autore: Luca
Buongiorno, sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
30 Giugno 2015

Una diagnosi prenatale in gravidanza avanzata: le difficili previsioni nel caso di un “rischio intermedio”

Autore: Sara
Buongiorno, io e il mio compagno ci siamo sottoposti su prescrizione della mia ginecologa al test della fibrosi cistica, effettuato all’ottava settimana di gravidanza naturale. Nel mio caso, la ricerca
19 Giugno 2015

Interpretazione dei risultati di un test genetico normale

Autore: Annalisa
Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato:
19 Giugno 2015

Cosa fare quando, in una coppia che affronta la fecondazione assistita, all’analisi genetica, un membro risulta portatore sano di una mutazione CFTR

Autore: Martina
Buonasera. Vorrei chiedere una cosa: oggi ho ritirato gli esami con il risultato: portatore sano dell’allele F508del eterozigote. Mio marito tutto bene, stiamo per fare la fecondazione assistita. Volevo sapere

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