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Domande e Risposte

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31 Luglio 2015

I costi del test genetico per il portatore sano FC

Autore: Elio
Argomenti: Portatori sani
Vorrei conoscere l’attuale costo del test genetico del portatore di FC in Italia. Spesso mi sono sentito dire che i costi di tali analisi sono troppo alti, per cui alcuni
28 Luglio 2015

Consulenza genetica in corso di gravidanza: a proposito di genitori con varianti innocenti del gene CFTR

Autore: Coniugi C. P.
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
24 Luglio 2015

Mutazioni rare e trial clinici: a proposito di R334L

Autore: Ilaria
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei informazioni riguardo la mutazione R334L. L’ultima risposta nel sito è di circa 2 anni fa, vorrei sapere se intanto sia stata studiata meglio per cercare di capire il
14 Luglio 2015

Una gravidanza a “rischio intermedio” per FC

Autore: Luca'
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Buongiorno, mia moglie è risultata portatrice FC della Mutazione Delta F508; genotipo IVS8 poly T: 7T/9T. “Il campione in esame presenta la mutazione Delta F508 In eterozigosi a livello dell’esone
9 Luglio 2015

La difficoltà di definire il carattere di gravità di una mutazione CFTR nel singolo individuo: a proposito della mutazione L1065P

Autore: Assunta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Innanzi tutto buon giorno. Mia figlia ha le mutazioni N1303K e L1065P. So bene che la prima è una forma severa. Ma la seconda a che graduatoria o livello appartiene?

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