Buonasera, ho 35 anni e sono affetta da fibrosi cistica. Ho la mutazione delta F508 in eterozigosi con la N103K. Leggendo i progressi relativi alla ricerca vedo, con estremo dispiacere,
Salve, siamo una coppia di 30enni alla nostra prima gravidanza. (8° settimana). Abbiamo effettuato un test genetico (“genescreen” presso laboratorio genoma) per analizzare le eventuali mutazioni su circa 700 geni.
Buonasera, io e mio marito ci siamo affidati a un laboratorio ”genoma” per effettuare la diagnosi preimpianto su blastocisti in quanto, sia io che lui, siamo portatori sani di FC.
Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1°
