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Domande e Risposte


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15 Ottobre 2015

La speranza di curare difetto di CFTR dipendente da mutazioni stop comincia ad avere serio supporto scientifico

Autore: Antonio
Salve, il 23 giugno 2015 è nata mia figlia; al primo giorno di vita è stato individuato un blocco intestinale il quale si è poi scoperto essere ileo da meconio.
15 Ottobre 2015

La fibrosi cistica non è malattia legata ai cromosomi sessuali

Autore: Elisabetta
La fibrosi cistica è malattia legata al sesso?
15 Ottobre 2015

Cure per mutazioni CFTR rare: a proposito di N1303K e 852del22

Autore: Tatiana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno, vorrei sapere se c’è una prospettiva positiva di cura per la combinazione di mutazioni N1303K/852del22. Mio figlio ha 3 mesi e vorrei capire se nel suo futuro possa esserci
30 Settembre 2015

A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC

Autore: Francesca
Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno
28 Settembre 2015

Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC

Autore: Stefania
Cosa vuol dire portatore eterozigote per mutazione FC D1152H? E’ un’informazione derivata dallo screening neonatale FC.

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