Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4652)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1189)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (849)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
7 Dicembre 2015

Stesse mutazioni possono comportare andamento diverso della malattia in soggetti diversi

Autore: Giada
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno. Sono la mamma di Martin, un bimbo di due mesi a cui è stata diagnosticata la FC con la combinazione di mutazioni DF508/DF508. Volevo chiedere se è possibile sapere
7 Dicembre 2015

Stato degli studi clinici per la mutazione F508del e per le mutazioni stop (R553X)

Autore: Luisa
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Vorrei sapere se ci sono novità per la combinazione di mutazioni DeltaF508/R553X.
6 Novembre 2015

Un bambino con test tripsina lievemente positivo e test sudore borderline basso

Autore: Ilenia
Argomenti: Portatori sani, Screening neonatale, Test sudore
Buonasera, a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito
28 Ottobre 2015

Portatore sano o sindrome CFTR-correlata? A proposito del genotipo F508del/L997F

Autore: Zinovia
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Portatori sani
Ho 52 anni e ho le seguenti mutazioni CFTR: T9, F508del e L997F. Il risultato del test del sudore è 40. Mi potete spiegare tali risultati?
23 Ottobre 2015

Ancora su mutazioni frameshift: a proposito di 182delT

Autore: Tiziana
Argomenti: Mutazioni CFTR
Sono la mamma di un ragazzo di 18 anni malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR (deltaF508 e 182delT) e se la ricerca sta facendo

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.