Buongiorno,
come sempre vi ringrazio per la disponibilità per nulla scontata. Mi era stato detto che purtroppo per la mia mutazione con funzionalità residua ovvero la 1717-8G>A (genotipo F508del/1717-8G>A), Vertex
Salve, siamo due genitori che vorrebbero effettuare il test per la ricerca di mutazioni CFTR (abbiamo una bimba portatrice sana di fibrosi cistica). Chiedo cortesemente dove trovare un valido laboratorio
Mi riferisco alla vostra risposta del 14 dicembre 2015 Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo. Alla fine sta scritto: “Circa il fatto che il secondo
Salve, sono la mamma di una bambina di quasi 4 mesi alla quale è stata diagnosticata la FC. Attualmente, attraverso l’esame genetico è stata trovata una sola mutazione la R1158X,
Per cortesia, vorrei conoscere, se disponibili, gli aggiornamenti sui trial in corso di Ataluren.
Il mio bambino ha le mutazioni DF508 e G542X e vorrei capire davvero a che punto