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Domande e Risposte

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1 Febbraio 2016

Ataluren non ancora in commercio: possibile impiego per pazienti con mutazione W1282X

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mia figlia ha avuto ileo da meconio alla nascita (ripresa in una ventina di giorni); adesso ha sette mesi, pesa 9.1 kg ed è alta 71 cm. Le è
25 Gennaio 2016

Le mutazioni S921X e F508del sono entrambe di tipo severe, in quanto comportano insufficienza pancreatica

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Buongiorno, vorrei avere più informazioni sulla S912x e f508del in eterozigosi. Saluti
22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Argomenti: Diagnosi prenatale, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Villocentesi
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
21 Gennaio 2016

Come comportarsi con i parenti diretti quando si sa di essere portatori sani FC

Autore: Patrizia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si
21 Gennaio 2016

Predire il decorso di malattia in base al genotipo: a proposito di G542X/621+1G>T

Autore: Tania
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di due anni con le mutazioni G542X e 621+1G>T. Inoltre vi è il poliformismo Tn 9T/9T. Il piccolo ha un insufficienza pancreatica ma

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