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Domande e Risposte

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3 Luglio 2023

Non ci sono ulteriori novità dalla ricerca sulle mutazioni stop

Autore: Domenico
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, per caso avete notizie in merito alla mutazione stop G542X? Grazie.
3 Luglio 2023

Ci sono casi in cui il risultato del test genetico non può dare certezze: come si affronta allora una gravidanza?

Autore: Natalia
Argomenti: Consulenza genetica, Varianti CFTR
Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
3 Luglio 2023

Per i bambini piccoli i farmaci innovativi avranno una possibilità in più: fermare la malattia prima che compaiano complicanze importanti

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime
27 Giugno 2023

In previsione di una PMA, i risultati del test per il portatore di fibrosi cistica vanno interpretati attraverso una consulenza genetica

Autore: Monica
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
21 Giugno 2023

Il test per il portatore nei soggetti che hanno un parente con la fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove

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