Salve, navigando in internet alla ricerca di maggiori info su una delle due mutazioni di mia figlia, ovvero la L1077P, mi sono imbattuta in un articolo che parla di una sperimentazione
Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
Ho letto sul sito americano della Cystic Fibrosis Foundation che sono in programma numerose sperimentazioni di farmaci modulatori e potenziatori. Ho visto che però tutte le ricerche sono orientate sulla
Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é
Mia figlia ha 30 anni e le sue mutazioni sono: DF508+R1162X. Esiste, ad oggi, un farmaco correttore o un possibile futuro correttore per queste mutazioni? Grazie per le eventuali informazioni!
