Domande e Risposte


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1 Agosto 2018

Riparte la ricerca su mutazioni stop: a proposito di R1162X

Autore: Fiorenza
Buongiorno, leggendo le varie comunicazioni che arrivano da FFC non riesco a capire se ci sono buone notizie per le mutazioni DF508+R1162X. Ringrazio sentitamente per eventuali informazioni.
31 Luglio 2018

Parliamo ancora delle sperimentazioni con ELX-O2, per la correzione delle mutazioni stop

Autore: Vittorio
Buongiorno, sto seguendo con ansia e interesse l’evolversi della sperimentazione del composto ELX-02. Ho letto che appartiene agli aminoglicosidi, composti in grado di far ignorare lo stop presente sul DNA
27 Luglio 2018

Cosa aspettarsi dagli studi in corso su possibili terapie per soggetti FC con mutazioni stop

Autore: Tania
Buonasera vi ringrazio per la vostra disponibilità nel rispondere alle nostre domande. Mio figlio ha quattro anni e presenta le seguenti mutazioni: G542X e 621+1G>T. Ho letto sul vostro sito
18 Giugno 2018

Le incerte informazioni sulle mutazioni CFTR che potrebbero indicare l’uso di Symdeko nei malati FC

Autore: Bianca
Salve, vi scrivo perchè vorrei avere aggiornamenti se possibile per quanto riguarda Symdeko. Sono una ragazza con mutazioni F508del + G542X: rientro nella lista per poter assumere Symdeko? Pongo questa
28 Maggio 2018

Una sintesi sui modulatori della proteina CFTR difettosa

Autore: Maria
Buongiorno, vorrei capire meglio il significato riferito ai farmaci in sperimentazione. Sono chiamati modulatori, correttori, potenziatori, amplificatori: qual è la differenza? Le mutazioni missenso, che sono centinaia, di quale farmaco

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