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Domande e Risposte

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19 Ottobre 2018

Torniamo sulle ricerche che puntano alla correzione di una non rara mutazione CFTR, la N1303K, finora ritenuta intrattabile

Autore: Ivan
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei alcune precisazioni in merito al Vostro articolo in “progressi di ricerca” https://www.fibrosicisticaricerca.it/progresso-di-ricerca/due-potenziatori-meglio-uno/ Sono curioso e interessato in quanto mio figlio ha le mutazioni DF508/N1303K. Nell’articolo si dice “Successivamente,
11 Ottobre 2018

Le nuove triplici combinazioni di correttori e potenziatore per i genotipi caratterizzati da F508del più mutazione con funzione minima: possono rientravi le mutazioni stop?

Autore: Desiree
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di un bimbo di 4 anni affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del /R553X. Volevo sapere se i nuovi correttori in fase di sperimentazione
9 Ottobre 2018

Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X

Autore: Mariaconcetta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Ho un figlio di 10 anni con mutazione G542X/R1158X: ci sono novità su questa mutazione? Grazie.
10 Settembre 2018

Stato delle ricerche sul nuovo farmaco ELX-O2 per la correzione degli effetti di mutazioni CFTR stop

Autore: Chiara
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei avere notizie aggiornate sulla sperimentazione del composto ELX-02. Ho le mutazioni F508del e G542X. Ho preso parte alla sperimentazione di Ataluren, che come noto non ha dato buoni
30 Agosto 2018

Quando una persona con FC si sente orfana di ricerca per il proprio caso. A proposito della mutazione frameshift 2183AA>G

Autore: Alessio
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Ho bisogno di sapere quali sperimentazioni e progressi per la mutazione 2183AA->G, in quanto non se ne parla mai e mai della situazione e mi sento molto scoraggiato. Volevo ricordare

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