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Domande e Risposte

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6 Novembre 2018

La ricerca sulle terapie del difetto di base FC e i suoi tempi, alla luce dei recenti grandi avanzamenti

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ho partecipato con interesse al Seminario di Primavera FFC tenutosi a Verona lo scorso maggio e ho avuto modo recentemente di rivedere, con rinnovata attenzione, gli interventi del Prof.
19 Ottobre 2018

Torniamo sulle ricerche che puntano alla correzione di una non rara mutazione CFTR, la N1303K, finora ritenuta intrattabile

Autore: Ivan
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei alcune precisazioni in merito al Vostro articolo in “progressi di ricerca” https://www.fibrosicisticaricerca.it/progresso-di-ricerca/due-potenziatori-meglio-uno/ Sono curioso e interessato in quanto mio figlio ha le mutazioni DF508/N1303K. Nell’articolo si dice “Successivamente,
11 Ottobre 2018

Le nuove triplici combinazioni di correttori e potenziatore per i genotipi caratterizzati da F508del più mutazione con funzione minima: possono rientravi le mutazioni stop?

Autore: Desiree
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di un bimbo di 4 anni affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del /R553X. Volevo sapere se i nuovi correttori in fase di sperimentazione
9 Ottobre 2018

Una risposta con nota speciale: a proposito delle mutazioni CFTR stop G542X e R1158X

Autore: Mariaconcetta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Ho un figlio di 10 anni con mutazione G542X/R1158X: ci sono novità su questa mutazione? Grazie.
10 Settembre 2018

Stato delle ricerche sul nuovo farmaco ELX-O2 per la correzione degli effetti di mutazioni CFTR stop

Autore: Chiara
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, vorrei avere notizie aggiornate sulla sperimentazione del composto ELX-02. Ho le mutazioni F508del e G542X. Ho preso parte alla sperimentazione di Ataluren, che come noto non ha dato buoni

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