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Domande e Risposte

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12 Dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR stop e possibilità che alcune consentano alla proteina CFTR di raggiungere la membrana apicale della cellula e funzionare almeno parzialmente: a proposito di S1455X

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno. Grazie per il vostro lavoro. Sono il papà di due gemelli (maschio e femmina) eterozigoti con fibrosi cistica F508del/S1455X, eterozigote composto. Vorrei sapere se e quali novità ci sono
27 Novembre 2018

Mutazioni con funzione minima e mutazioni con funzione residua. L’età di inizio di terapie con modulatori CFTR e le modalità per proporle ai malati

Autore: Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, scrivo in quanto vorrei sapere: 1. dove trovare informazioni sulla classificazione delle mutazioni con funzione minima e residua. Sono la stessa cosa? 2. Vorrei capire se tra di esse
16 Novembre 2018

Verso la possibilità di trattare soggetti eterozigoti composti per la mutazione F508del associata ad altra mutazione

Autore: Maria Chiara
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Io e i miei due fratelli siamo affetti da FC con mutazione F508del eterozigote. A che punto è la ricerca su questa mutazione allo stato eterozigote, per quanto riguarda i
14 Novembre 2018

La possibilità futura di trattare con modulatori CFTR i soggetti eterozigoti composti per F508del e una mutazione con funzione minima

Autore: Melania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono la zia di un bambino di 4 mesi risultato positivo allo screening neonatale per FC, successivamente risultato positivo al test del sudore con esito 94 mEq/L. Solo adesso,

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