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Domande e Risposte

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8 Febbraio 2019

I trial clinici in corso con le nuove combinazioni di due correttori più potenziatore di CFTR (triple combo)

Autore: Teresa
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Gentilissimi, ho una bimba di quasi due anni con mutazioni F508del/G542X, per le quali sono in corso i trial clinici da parte della Vertex. In USA stanno reclutando pazienti per
6 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”

Autore: Caterina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Il mio bimbo è affetto da FC, ha 26 mesi, pesa 17 kg e l’altezza è 92 cm. Vorrei sapere se in un futuro prossimo potrà usufruire dei nuovi farmaci.
10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
18 Dicembre 2018

Quanto a lungo possa vivere una persona con FC non dipende solo dalle sue mutazioni CFTR

Autore: Ivan
Argomenti: Aspettativa di vita, Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Buongiorno a tutti, sono un ragazzo affetto da FC con mutazioni F508del e W1282X. Ho 27 anni e sto abbastanza bene, faccio un ricovero all’ anno per le riacutizzazioni, non
12 Dicembre 2018

Ancora a proposito di mutazione CFTR con funzione residua (D110E), con sufficienza pancreatica e pancreatite ricorrente

Autore: Giulia
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Pancreas
Salve, sono una ragazza di 17 anni a cui l’anno scorso è stata diagnosticata una forma atipica di FC. A seguito infatti di un test del sudore positivo 85 e

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