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Domande e Risposte

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31 Gennaio 2005

Mutazione Q552X

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Sono affetta da FC e conosco una sola delle mie mutazioni genetiche ed è la Q552X. Vorrei sapere a quale “gruppo” appartiene o comunque cosa si sa di questa mutazione.
13 Gennaio 2005

Mutazione R1162X

Autore: Augusto
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
13 Luglio 2004

Diversità tra mutazioni

Autore: Sergio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Vorrei sapere qual’è la differenza tra mutazioni NONSENSE, MISSENSE, FRAMESHIFT E SPLICING.

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