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Domande e Risposte

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29 Marzo 2006

Fibrosi cistica dovuta alla presenza di tre mutazioni nel genotipo

Autore: Daniela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Mio figlio, affetto da FC, ha ereditato le seguenti mutazioni: S466X – R1070Q sull’allele materno e G542X sull’allele paterno. A quali classi appartengono queste mutazioni?
28 Febbraio 2006

Farmaci in sperimentazione

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Vorrei sapere se vi sono nuovi farmaci in arrivo o in sperimentazione per curare la fibrosi cistica, sia sul piano respiratorio che pancreatico. Inoltre, già da qualche anno avevo sentito
3 Ottobre 2005

PTC124 per la correzione delle mutazioni stop: che fine ha fatto?

Autore: michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Che fine ha fatto ? Avendo una bambina con una mutazione stop, mi interessa molto la ricerca sul farmaco.
30 Maggio 2005

Genotipo W1282X / N1303K

Autore: Michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.
8 Aprile 2005

Possibili cure per mutazioni missense.

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Desidererei sapere se il farmaco che permette di bypassare le mutazioni stop può essere impiegato anche per le mutazioni missense e se ci sono eventuali studi in corso dedicati specificamente

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