Domande e Risposte


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12 Gennaio 2007

E’ vero che la ricerca CF è finalizzata solo a risolvere il difetto legato alla mutazione DF508?

Autore: Augusto
Vorrei sottoporvi una impressione che ho spesso, leggendo le notizie sui vostri notiziari e in genere su tutto il materiale riguardante la ricerca sulla FC nel mondo. Mi sembra che
22 Novembre 2006

Novità su PTC124: un farmaco potenzialmente curativo di mutazioni stop

Autore: Alberta
Vorrei sapere se ci sono delle novità sul farmaco PTC124, poichè ho letto che si è conclusa la fase 2 della sperimentazione clinica. Quali sono stati i risultati della fase
22 Maggio 2006

Farmaci correttivi di CFTR: PTC124 e Denufosol (INS37217)

Autore: Patrizia
Nel caso in cui entrambi i farmaci sopraccitati possano essere disponibili ai pazienti fc tra qualche anno, quale dei due si può adattare meglio alla mutazione N1303K? Inoltre, tali farmaci
15 Maggio 2006

Significato di eterozigote: il caso della mutazione W1282X

Autore: Nicola
Cosa vuol dire eterozigote per mutazione W1282X? Grazie.  
29 Marzo 2006

Fibrosi cistica dovuta alla presenza di tre mutazioni nel genotipo

Autore: Daniela
Mio figlio, affetto da FC, ha ereditato le seguenti mutazioni: S466X – R1070Q sull’allele materno e G542X sull’allele paterno. A quali classi appartengono queste mutazioni?

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