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Domande e Risposte

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30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
23 Giugno 2008

Rara mutazione stop: E831X

Autore: Genitori in ansia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Volevo avere informazioni sulla mutazione E831X in associazione alla classica DF 508. Aspettiamo urgente risposta
28 Febbraio 2008

Le mutazioni da riarrangiamento saranno curabili?

Autore: Roberto
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Vi ringrazio per la risposta in merito alla possibile efficacia del farmaco PTC 124 sulle mutazioni in oggetto. Nella risposta che mi avete dato in data 09/02/08, mi dite che
9 Febbraio 2008

PTC124 per correggere mutazioni diverse dalle mutazioni stop?

Autore: Roberto
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, in un forum ho sentito dire che il farmaco PTC 124, già utilizzato su pazienti FC in Francia e negli Stati Uniti, può curare le mutazioni stop e probabilmente
22 Gennaio 2008

PTC124 e mutazione W1282X

Autore: michele
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
La mia bambina affetta da FC ha in condizione eterozigote la mutazione nonsense W1282X. Vorrei sapere se il farmaco PTC124, ancora in fase di studio, potrebbe andar bene per la

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