Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e
Mio figlio, 8 anni FC, con mutazione stop, è stato contattato (tramite noi genitori naturalmente) dal centro FC di Verona per una sua eventuale adesione alla sperimentazione del farmaco PTC124.
Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
