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Domande e Risposte

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29 Maggio 2009

Mutazioni stop e PTC124

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono un malato FC di 25 anni e da poco ho saputo del tipo di mutazione che ho. Finora ho sempre e solo pensato a curarmi senza troppe domande…
2 Aprile 2009

Ancora una rara combinazione di mutazioni CFTR: G542X e 1465ins4bp

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Con la combinazione di mutazioni G542X e 1465ins4bp, la malattia si manifesterà in forma lieve o pesante? o atipica?
26 Gennaio 2009

PTC124 e Miglustat: i tempi di ricerca

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono un ragazzo di 36 anni affetto da fibrosi cistica. Le mie mutazioni sono DF508 e G542X. Mi chiedevo, nella migliore delle ipotesi che la sperimentazione con PTC124 vada
8 Gennaio 2009

Studio Clinico di fase III con PTC124

Autore: viviane
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buon giorno, ho letto sul sito clinicaltrials.gov che si terrà uno studio clinico di fase III sul ptc124. Vorrei saperne un pò di più di questo studio. Io ho la
16 Dicembre 2008

Mutazioni CFTR lievi o severe

Autore: Rossella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e

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