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Domande e Risposte

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22 Ottobre 2009

Ancora sulla sperimentazione con PTC124 (Ataluren)

Autore: Gaetano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
A proposito della fase di sperimentazione del farmaco Ataluren (PTC 124), chiedo alcuni chiarimenti. Com’è noto tale farmaco dovrebbe, e speriamo presto, correggere il difetto di base di mutazioni
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR di classe II (difetto di maturazione): G85E e A561E

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono un ragazzo di 24 anni con FC e ho le mutazioni G85E/A561E. Vorrei capire in che classi si trovano, se sono stop o non stop, la loro
10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Autore: Emanuela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?
30 Giugno 2009

Origine di mutazioni CFTR

Autore: Letizia
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Il mio bambino di 8 anni è affetto da FC senza alcuna manifestazione clinica. La mutazione paterna è W1282X, quella materna S737F sull esone 13. Che relazione può esserci
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo

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