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Domande e Risposte

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7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
3 Novembre 2010

Ipotesi sulla potenziale attività curativa di nuovi farmaci nel caso di genotipo composto da DF508 e G542X

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Per mio figlio FC (DF508 e G542X) è lecito sperare nella evoluzione dei due farmaci o l’uno esclude l’altro? Grazie  
19 Ottobre 2010

Ansia di risultati per PTC124 (Ataluren)

Autore: Marco
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Al Congresso Internazionale della World Muscle Society a Kumamoto, in Giappone, sono stati presentati dalla PTC Therapeutics, i risultati della sperimentazione del farmaco “ataluren”. E’ possibile conoscere tali risultati e
1 Settembre 2010

Amniocentesi con feto risultato portatore di una mutazione CFTR: approfondire l’indagine genetica?

Autore: Dario
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni stop, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa
18 Agosto 2010

A proposito della mutazione CFTR molto rara L102R

Autore: Marina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mia figlia ha la fibrosi cistica, con mutazione L102R accoppiata a R553X. Fino ad ora non ha avuto alcun sintomo, non prende enzimi pancreatici, cresce bene ed ha 5 mesi.

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