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Domande e Risposte

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16 Dicembre 2010

PTC124: ancora lontano da una possibile disponibilità per la cura

Autore: Stefano
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Quando sarà in commercio il PTC 124?
3 Dicembre 2010

Fibrosi Cistica “atipica” o “CFTR-correlata”

Autore: Luana
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop
La mutazione 2789+5G>A associata alla DF508 puo’ essere considerata FC atipica o CFTR-correlata? Per intenderci, FC atipica e CFTR correlata sono la stessa cosa? Un altra domanda: quando sono arrivati
19 Novembre 2010

Ancora a proposito di forme lievi di FC

Autore: Annalisa
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Buonasera, mia figlia, di un anno, ha una rara mutazione di classe I (1248+1G>A) ed una di classe IV (R347P); i test del sudore fatti ad un mese di vita
7 Novembre 2010

Ancora sui nuovi farmaci attivi su CFTR-DF508

Autore: Una mamma fiduciosa e Elena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Prima domanda. Sono la mamma di una bimba con FC di 11 mesi. Tutto procede per il meglio ed ha una crescita più che ottima, le sue mutazioni sono
7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa

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