Domande e Risposte


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4 Aprile 2011

Ipotesi su mutazioni collocate sull’ultimo tratto del gene CFTR

Autore: Manuel
Buongiorno, Vi sottopongo nuovamente il caso di mio figlio, 7 mesi e pancreas Sufficiente (al momento) con le mutazioni 4382delA e G542X. Ho letto articoli dove si parla di mutazioni
21 Marzo 2011

Un caso di FC con unico sintomo una perdita acuta di sali nella stagione estiva: a proposito della mutazione stop S1455X

Autore: Sandro
Salve, sono il papà di un bimbo di ormai 19 mesi. L’ estate scorsa, quando aveva un anno, causa disidratazione, lo abbiamo portato all’ Ospedale Salesi di Ancona, dove è
14 Marzo 2011

Mutazioni stop e farmaco Ataluren

Autore: Francesco
Salve, sono un paziente FC di 29 anni. Chiesi già nell’agosto informazioni circa una mia mutazione, la 2789+5G->A classe V. Ora finalmente ho avuto risposta per la seconda mutazione, che
13 Gennaio 2011

Genotipo CFTR lieve o severo: è da solo responsabile del decorso di FC?

Autore: Laura
Buongiorno, a seguito screening neonatale e successivo approfondimento diagnostico, al mio bimbo è stata riscontrata la FC con mutazioni DF508/G542X. Ora il piccolo ha 9 mesi (crescita perfetta, anzi è
1 Gennaio 2011

PTC 124: un farmaco “orfano” che ha superato due studi di fase II

Autore: Francesco
Cosa c’è di ufficiale sugli studi fatti e sulla sperimentazione in corso del PTC 124? Che previsioni di utilizzo per noi malati? Aver ottenuto il riconoscimento di farmaco orfano accorcia

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